Je kunt laten onderzoeken (screenen) of het kindje in je buik een (lichamelijke) aandoening heeft. Dit heet prenatale screening. Je kiest zelf of de de onderzoeken wilt laten doen.
Er zijn twee soorten screening:
1. Onderzoek naar downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom: de NIPT
2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.
Graag informeren wij je over de mogelijkheden van prenatale screening. Indien je aangeeft dat je meer informatie wenst te ontvangen over prenatale screening dan krijgt je hier een uitgebreid gesprek over (counseling).
Het NIPT onderzoek gebeurd al vroeg in de zwangerschap. Je bent niet verplicht om het onderzoek op down-, edwards- en patausyndroom te doen. Denk daarom goed na over de volgende vragen voor je besluit het onderzoek te doen:
Je kiest zelf of je dit onderzoek wilt laten uitvoeren.
Bij het eerste bezoek aan onze praktijk stellen we je de vraag of je meer informatie wilt ontvangen over het onderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom.
NIPT betekent: niet-intensieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek en valt onder de prenatale screening. In het bloed van de zwangere circuleert ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoom afwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards-, of patausyndroom heeft. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards- of patausyndroom vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. Je beslist zelf of je nevenbevindingen wilt weten.
Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstig. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Van alle 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.
Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet met een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2 studie). Waarom is dat? In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. En wat vrouwen vinden van de NIPT. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers je gegevens mogen gebruiken.
De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Deze uitslag klopt bijna altijd. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans zeer klein dat het kind toch down-, edwards- of patausyndroom heeft. Je krijgt geen vervolgonderzoek.
Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Maar er is een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Dit komt omdat de NIPT het erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek) onderzoekt. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind, maar heel soms niet. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.
Kijk op www.pns.nl voor meer informatie over de NIPT en nevenbevindingen of bekijk deze video.
Kijk hier voor meer informatie over de 13- en 20 weken echo.
Je bent zwanger! Gefeliciteerd.
Mogen wij je begeleiden?