Je kunt laten onderzoeken (screenen) of het kindje in je buik een (lichamelijke) aandoening heeft. Dit heet prenatale screening. Je kiest zelf of je de onderzoeken wilt laten doen, want het is niet verplicht.
Er zijn twee soorten screening:
Graag informeren wij je over de mogelijkheden van prenatale screening. Als je aangeeft dat je meer informatie wenst te ontvangen over prenatale screening, dan krijgt je hier een uitgebreid gesprek over (counseling).
Het NIPT onderzoek gebeurt al vroeg in de zwangerschap. Aangezien je hier zelf voor kiest is het verstandig om na te denken over de volgende vragen, voordat je het onderzoek laat uitvoeren.
NIPT betekent: niet-intensieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek en valt onder de prenatale screening. In het bloed van de zwangere circuleert ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of het kind Down-, Edwards-, of Patausyndroom heeft. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. Je beslist zelf of je nevenbevindingen wilt weten.
Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstig. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Van alle duizend zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer vier vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.
De uitslag van een NIPT klopt vrijwel altijd. De uitslag kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans zeer klein dat het kind toch Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Je krijgt geen vervolgonderzoek.
Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Er bestaat ook een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Dit komt omdat de NIPT het erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek) onderzoekt. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind, maar heel soms niet. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.
De 13 wekenecho en 20 wekenecho zijn medische onderzoeken, waarbij gekeken wordt naar lichamelijke afwijkingen bij het kindje. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten. Deze echo’s zijn, net als het NIPT-onderzoek, niet verplicht om te doen. Je bepaalt dit zelf. De onderzoeken lijken veel op elkaar, maar bij de 13 wekenecho is het kindje natuurlijk een stuk kleiner dan bij de 20 wekenecho.
De 13 wekenecho en 20 wekenecho zijn medische onderzoeken, waarbij gekeken wordt naar lichamelijke afwijkingen bij het kindje. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten. Deze echo’s zijn, net als het NIPT-onderzoek, niet verplicht om te doen. Je bepaalt dit zelf. De onderzoeken lijken veel op elkaar, maar bij de 13 wekenecho is het kindje natuurlijk een stuk kleiner dan bij de 20 wekenecho.
Alleen speciaal opgeleiden echoscopisten mogen deze onderzoeken uitvoeren. Hierdoor word je vaak doorverwezen naar een andere praktijk dan je vaste verloskundige. Bij Wereldkind hebben wij deze gespecialiseerde echoscopisten in huis, waardoor je gewoon bij ons terecht kunt. De echo duurt ongeveer een half uur, waarbij er meestal een uitwendig onderzoek wordt gedaan. Je ligt op je rug, terwijl de echoscopist de echokop over jouw buik beweegt. Je kunt zelf meekijken op een scherm. Het kan zijn dat de echoscopist een vaginale echo voorstelt, bijvoorbeeld wanneer niet alles goed zichtbaar is via een uitwendige echo.
Waarom?
Waarom zou je besluiten om een 13 wekenecho en/of 20 wekenecho te doen? Het is nog vrij vroeg in de zwangerschap en het kindje is nog niet zo ver ontwikkeld. Mocht je erachter komen dat het lichamelijke afwijkingen heeft, dan geeft dit je meer tijd om te besluiten wat je met deze uitslag wilt doen. Het kan ervoor zorgen dat je moeilijke, maar doordachte keuzes moet maken. Het is dus heel belangrijk om goed na te denken of je dit onderzoek wilt en wat je vervolgens met de uitslag wilt doen.
De uitslag
In vijfennegentig procent van de gevallen is er geen aanwijzing voor een lichamelijke afwijking. Wanneer er toch een afwijking gesignaleerd wordt, krijg je altijd een vervolgonderzoek aangeboden. Zo kun je achterhalen wat de afwijking precies is, hoe ernstig dit is en of hier iets mee gedaan kan worden. We verwijzen je in dit geval door naar een gespecialiseerde arts die het vervolgonderzoek uitvoert. De uitslag van een 13 wekenecho of een 20 wekenecho geeft geen zekerheid. Niet alles is te zien tijdens een onderzoek, dus de kans bestaat nog steeds dat het kindje een lichamelijke afwijking heeft. Echter, de kans is minimaal.
Je bent zwanger!
Mogen wij je begeleiden?